En France, cinq maladies rares sont actuellement dépistées à la naissance.
Dans un rapport publié lundi 3 février, la Haute Autorité de Santé (HAS) recommande que sept autres maladies héréditaires soient incorporées au dépistage néonatal.
– La leucinose (MSUD)
– L’homocystinurie (HCY)
– La tyrosinémie de type 1 (TYR-1)
– L’acidurie glutarique de type 1 (GA-1)
– L’acidurie isovalérique (IVA)
– Le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD)
– Le déficit en captation de carnitine (CUD)
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